TOP 10 mutaciones raras que van más allá de la definición de "humano"

Al pensar en una persona, la mayoría tiene una idea estricta de lo que debería ser. Una cabeza, dos brazos, dos piernas, etc. Pero hay personas que no encajan en este marco, sin embargo, son sin duda las mismas personas que tú y yo. Por supuesto, podría haber visto esto antes en Internet, pero ¿podría ser cierto o ficticio? Aquí hay 10 mutaciones raras que van más allá de la definición de "humano".

10. Anencefalia

Puede encontrar fácilmente un artículo sobre la "rana bebé", en parte es falso, en parte es una descripción de una patología rara. La mutación se llama anencefalia, que es un trastorno neurológico. Durante el embarazo, a las 3-4 semanas, un tapón para el cerebro y la médula espinal cierra los tubos neurales. En los bebés con anencefalia, el tubo neural no se cierra por completo, dejando el cerebro expuesto al líquido amniótico, lo que provoca la degeneración del tejido nervioso. Los cerebros de los niños con anencefalia se distinguen por la falta de partes del cráneo, el cerebro y el cerebelo, lo que conduce a la ceguera, la sordera e incluso la falta de conciencia. Los bebés con esta afección generalmente nacen muertos o mueren dentro de las primeras semanas. La anencefalia es rara, 3 de cada 10 mil nacen con tal anomalía. Sin embargo, si los padres tienen un niño con anencefalia, el riesgo aumenta al 3-4% durante el próximo embarazo y al 10-13% durante el próximo embarazo. Se desconoce la causa, pero las madres hispanas tienen un mayor riesgo de tener un bebé con la afección. La anencefalia se asocia con una falta de B9 o folato. La ingesta suplementaria de ácido fólico reduce el riesgo a la mitad. La enfermedad se puede detectar durante el embarazo mediante ecografías, pruebas de un exceso de amnios en el líquido amniótico o un exceso de alfa-fetoproteína. La cura no existe.

9. Ectrodactilia

Más conocido como "garras", el nombre "pata de avestruz" se puede encontrar en Internet. La enfermedad es causada por mutaciones en los cromosomas 10, 7, 3 o 2; los estados ligados al cromosoma X se rompen. Hay 2 tipos de ectrodactilia. El primer tipo se muestra en la foto, pasa por el dedo medio y es una gran hendidura en el medio de la extremidad. Puede haber correas entre los dedos de los pies. El segundo tipo: solo el quinto dedo del pie y sin hendidura. A veces, ambos tipos se pueden encontrar en la misma familia. Existen manifestaciones sindrómicas y no sindrómicas, pero en cualquier caso la enfermedad no afecta ni a la inteligencia ni a la esperanza de vida. La electrodactilia es un trastorno autosómico dominante, es decir, se transmite a través de un solo gen mutado. La probabilidad de transmitir dicho gen a un niño es del 50% y no depende del género. También hay casos autosómicos recesivos. Esto concierne a 1 de cada 18 mil personas, se diagnostica al nacer y, con la ayuda de rayos X, puede estudiar más detenidamente la manifestación de la enfermedad. La cirugía reconstructiva y las prótesis ayudarán a mejorar la funcionalidad de las personas con ectrodactilia.

8. Epidermodisplasia

También se le llama "enfermedad de los árboles", aunque la epidermodisplasia verruciforme (EV) no tiene nada que ver con los árboles. La EV es una enfermedad cutánea autosómica recesiva poco común, lo que significa que ambos padres deben ser portadores. Aproximadamente el 10% de los niños con EV nacen en matrimonios entre parientes consanguíneos. La enfermedad se manifiesta en la infancia: en el 7,5% de los casos - en la infancia, el 61 %% - a la edad de 5-11 años y el 22,5% - durante la pubertad. Las estadísticas son correctas independientemente del género y la raza. La epidermodisplasia aparece como una erupción cutánea causada por el virus del papiloma humano (VPH). El sistema inmunológico afectado por EV no puede hacer frente a las infecciones y las manifestaciones son visibles en la piel. Pueden ser con una parte superior plana de rosa claro a morado, comenzar a desprenderse y convertirse en placas. Las pápulas aparecen con mayor frecuencia en la cara, los brazos, las piernas y los lóbulos de las orejas, mientras que las placas aparecen en el cuello, las extremidades y el tronco en general. Las lesiones pueden volverse cancerosas cuando se exponen a la luz solar. El grado de susceptibilidad depende del tipo de VPH. Después de muchas pruebas, se descubrió que eliminar las lesiones es más eficaz que otros métodos. La extirpación quirúrgica también es aceptable. La profilaxis EV no existe actualmente.

7. Hipertricosis

Por supuesto, los hombres lobo no existen, pero las personas con hipertricosis también se llaman hombres lobo, e incluso se parecen a los simios. Aunque no aúllan a la luna, tienen pelos en lugares inesperados. Su cabello cubre el vientre, los brazos, las piernas e incluso las palmas de las manos y las plantas de los pies. El cabello puede ser tanto áspero como grueso, y suave, delgado, como pelusa de bebé, incoloro y coloreado. Los procedimientos tópicos ayudan a combatir el exceso de vello: depilación, depilación, depilación láser. Se conocen alrededor de 50 casos desde la Edad Media. Distinguir entre hipertricosis espontánea, es decir, mutación espontánea, y adquirida, que se asocia con cáncer. Causas congénitas síndrome de alcoholismo fetal o medicación anticonvulsivante. La hipertricosis afecta con mayor frecuencia a personas del sur de Asia y el Mediterráneo. Hay varios síntomas conocidos asociados con la hipertricosis, siendo el más común la enfermedad de las encías.

6. Polimelia

A veces a todos nos gustaría tener una mano más, pero este deseo difícilmente es compartido por quienes nacieron con un miembro extra. Un síndrome en el que las personas desde el nacimiento tienen una extremidad inferior adicional se llama polimelia. La extremidad extra, por regla general, está defectuosa, pero todavía tiene huesos y se lleva a cabo el suministro de sangre. La enfermedad es común en animales y extremadamente rara en humanos. Polymelia se clasifica según la ubicación de la extremidad extra. Cefalomelia: si la extremidad está ubicada en la cabeza, notomelia, si la extremidad está unida a la columna vertebral, toracomelia, ubicada en el pecho, piromelia, en la región pélvica. La polimelia es causada por la talidomida o por medicamentos hormonales. El desarrollo de una extremidad adicional se puede detectar en el feto a las 4-5 semanas de gestación. Polymelia también es el resultado de la separación incompleta de gemelos. La cirugía para extirpar una extremidad adicional ayudará a quienes padecen este síndrome.

5. Progeria

Si los ancianos dicen que ayer fueron niños, sus palabras son figurativas. Esto se aplica a los pacientes con progeria en sentido literal. La progeria (del griego "envejecimiento") es una enfermedad mortal que provoca síntomas de envejecimiento a partir de los dos años. Los pacientes, en promedio, mueren a los 14 años a causa de una enfermedad cardíaca. La progeria provoca un envejecimiento acelerado en los niños y también se asocia con cambios en las características físicas. Las características de las personas con progeria incluyen ojos grandes, barbilla pequeña, piel senil, problemas óseos y cardíacos y pérdida de grasa subcutánea. La enfermedad no afecta la inteligencia ni la motricidad. Aproximadamente 1 de cada 4 a 8 millones de niños se ven afectados. No existe cura para la progeria, pero existen métodos para aliviar los síntomas. El ejercicio, una dieta adecuada ayudará con los trastornos de los lípidos, los zapatos acolchados harán que caminar sea más cómodo. Si es necesario, se pueden realizar procedimientos para normalizar las funciones del corazón. Los médicos a menudo recetan nitroglicerina y recomiendan protector solar para evitar problemas en la piel.

4. Síndrome de Proteus

Los afectados por este síndrome son los únicos en un millón. El síndrome de Proteus es una afección poco común que afecta los huesos, la piel, los órganos internos y otros tejidos. Los pacientes a menudo desarrollan tumores benignos, asimetría corporal y riesgo de trombosis. Puede ocurrir una embolia pulmonar, que a su vez conduce a la muerte.En algunos casos, las personas con el síntoma de Proteus tienen discapacidades mentales o son propensas a sufrir convulsiones. Las características externas incluyen una cara alargada y las esquinas exteriores de los ojos caídas. Los pacientes desarrollan lesiones: engrosamiento de la piel con surcos y surcos en las piernas, con menos frecuencia en los brazos. El síndrome provoca la aparición de tumores como adenoma ovárico quístico bilateral, adenomas monomorfos, meningiomas, tumores quísticos en los ojos. El estrabismo también es posible. El síndrome de Proteus es hereditario y no ocurre debido a influencias ambientales. Ocurre en las primeras semanas del desarrollo fetal, debido a una mutación en el gen ATK1, responsable del crecimiento, división y muerte de las células. La mutación hace que la célula se divida sin control y el efecto sobre las partes del cuerpo será accidental. Por lo general, el recién nacido parecerá completamente normal y el crecimiento excesivo se puede prevenir entre los 6 y 18 meses. El síndrome de Proteus es extremadamente raro y ocurre por casualidad, ni siquiera es necesario realizar un seguimiento de los antecedentes familiares del paciente.

3. Sirenomelia

Si bien existe una comprensión común de las sirenas, el síndrome de la sirena es diferente. La sirenomelia o síndrome de sirena es una anomalía expresada por la presencia de una sola extremidad inferior en un recién nacido. En la literatura, puede encontrar una descripción de solo 300 casos, de los cuales el 15% es uno de un par de gemelos y otro 22% son niños nacidos de madres con diabetes. La probabilidad de tener un hijo afectado por este síndrome es de 1 en 60-100 mil, la relación entre niños y niñas enfermos es de 2.7: 1. La mayoría muere en la infancia, pero la cirugía reconstructiva puede prolongar la vida de los pacientes hasta la adolescencia. La causa de la sirenomelia puede ser tanto hereditaria como factores ambientales. A veces, solo hay una arteria y dos ramas de la aorta, que proporcionan suministro de sangre a la parte inferior del cuerpo, lo que resulta en una falta de nutrientes y como consecuencia del subdesarrollo. El mayor riesgo de sirenomelia es en niños cuyas madres tienen diabetes mellitus. Junto con el síndrome de la sirena, existen problemas con la columna y el tracto gastrointestinal, y una causa común de muerte para los pacientes es el subdesarrollo de los pulmones. Hay siete tipos de sirenomelia según el desarrollo del miembro inferior: desde la presencia de todos los huesos y piel necesarios hasta un solo hueso en la "pierna".

2. Ciclopía

Cyclops es un personaje famoso en Homer's Odyssey. Se cree que su descripción corresponde a la descripción de pacientes con ciclopismo. Esta es una anomalía que ocurre en un niño que nace con un ojo central o dos ojos separados, y a menudo también le falta la nariz. 1 de cada 100 mil se enferma. Se puede detectar una anomalía en el período perinatal mediante ecografía y ecografía. Hay 3 tipos de ciclopía y los bebés propensos a sufrirla son abortados o nacidos muertos. Los que nacen vivos poco después del nacimiento mueren debido a los síntomas fatales que los acompañan.

1. Policefalia

¿Y si nos viéramos obligados a compartir nuestros cuerpos con otra persona? Las personas con dos cabezas conocen la respuesta. La policicefalia es un caso extremo de gemelos siameses, 1 de cada 50-200 mil embarazos. La aparición de policicefalia depende de cómo se separen los gemelos en el útero y de si no se conectarán posteriormente. Por regla general, se considera que son dos personas que comparten el control de los órganos y las extremidades. Las personas con esta anomalía tienen suficiente coordinación para caminar, correr e incluso conducir. En casos raros, una de las cabezas está parasitada, pero la cirugía para extirparla no es efectiva y la mayoría de las personas no sobreviven después de ella.